Stoffwechsel-Ambulanz

Die Ambulanz dient der Diagnostik von Stoffwechselerkrankungen sowie der Betreuung und Beratung von Kindern mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen.

Was sind angeborene Stoffwechselerkrankungen?

 
Mit „Stoffwechsel“ werden alle im menschlichen Körper stattfindenden Auf-, Ab- und Umbauvorgänge von Stoffen bezeichnet. Dabei haben die mit der Nahrung aufgenommenen Nährstoffe eine besondere Bedeutung. Dazu zählen Kohlenhydrate (z.B. Zucker und Stärke), Fette (z.B. Öle), Eiweiße (z.B. in Fleisch, Fisch, Eiern und Milchprodukten) und Mikronährstoffe (Mineralstoffe, Spurenelemente, Vitamine). Diese Nährstoffe werden im Körper in vielen, genau aufeinander abgestimmten Schritten um- und abgebaut. Dazu werden wiederum spezielle Proteine (Eiweiße) benötigt, die man Enzyme nennt. Bei manchen Menschen fehlt eines dieser Enzyme von Geburt an oder ist in seiner Funktion gestört. Somit kann der Stoffwechsel nicht „ordnungsgemäß“ ablaufen und es kommt zu mehr oder weniger ausgeprägten Störungen. Dann spricht man von einer angeborenen Stoffwechselerkrankung. Manche Stoffwechselerkrankungen werden im sogenannten Stoffwechselscreening (Blutentnahme ab 36 Stunden nach der Geburt) frühzeitig erkannt und können umgehend behandelt werden, um auftretende Spätschäden zu verhindern. Andere werden erst im späteren Leben durch z.B. eine auffällige Entwicklung oder akute krisenhafte Zustände erkannt. Für viele der bekannten Stoffwechselerkrankungen gibt es mittlerweile therapeutische Möglichkeiten, bei einigen ist eine spezielle Ernährung notwendig.

 

Welche Erkrankungen werden hier betreut?

• Erkrankungen des Proteinstoffwechsels / Aminoazidopathien (z.B. Phenylketonurie/PKU, Ahornsirupkrankheit/MSUD, Tyrosinämie)
• Organoazidopathien (z.B. Isovalerianazidämie)
• Galaktosämie
• Harnstoffzyklusdefekte (z.B. ASL-Mangel, CPS-Mangel)
• Fettsäureoxidationsdefekte (z.B. SCAD, MCAD)
• Biotinidasemangel
• Hypercholesterinämie
• Enzymersatztherapie bei Speicherkrankheiten (z.B. M. Gaucher, Mukopolysaccharidosen)

 

Leistungsspektrum:

• Notfalldiagnostik und Notfalltherapie entsprechend den Anforderungen der Erkrankung, Möglichkeit der Peritonealdialyse und Blutaustauschverfahren auf unserer Intensivstation
• Initiale und erweiterte Diagnostik bei Verdacht auf eine vorliegende Stoffwechselerkrankung
• Durchführung von Gewebeproben (z.B. Haut- oder Muskelbiopsien) bei speziellen Fragestellungen
• Diätberatung / Ernährungsberatung und -schulung
• Kontinuierliche Betreuung und Beratung der Kinder und Familien in der Sprechstunde

Labordiagnostik: 

• Aminosäurebestimmung (bei regelmäßigen Verlaufskontrollen auch Abnahme zu Hause und Versand per Post möglich)
• Laktat, BGA, Ammoniak, Triglyceride, Cholesterine, Gesamtcarnitin, Spurenelemente und übliche Laborchemie im eigenen Labor (Kinderkrankenhaus und Mehrheim) 

Zusammenarbeit

... mit verschiedenen Zentren für spezielle Stoffwechseldiagnostik in Deutschland (insbesondere das Stoffwechselzentrum Heidelberg) und in anderen europäischen Ländern (z.B. Schweiz, Niederlande und Dänemark)

 

Links

www.aps-med.de 
www.dig-pku.de 
www.mps-ev.de 
www.galaktosaemie.de 
www.lipid-liga.de