Im Folgenden sollen die wichtigsten Auswirkungen und einige Behandlungsmöglichkeiten geordnet nach Organsystemen kurz angesprochen werden:

Äußere Haut: Teleangiektasien
Schleimhäute inklusive Nase und Magen-Darm-Trakt: Teleangiektasien
Lungengefäßmissbildungen
Lungengefäßhochdruck
Kopfschmerzen
Hirngefäßfehlbildungen
Lebergefäßfehlbildungen

Äußere Haut: Teleangiektasien
Die etwa stecknadelkopf- bis erbsengroßen roten Veränderungen der Haut können flach oder erhaben sein. Die rote Färbung entspricht dem Blut in den erweiterten Gefäßkurzschlüssen. Abbildung 4 stellt solche Teleangiektasien der äußeren Haut dar. In den meisten Fällen bereiten diese Gefäßveränderungen keine Probleme. Aber je nachdem, wo diese Teleangiektasien liegen, können sie zum Teil sehr unangenehm bluten oder schmerzen. Zur Behandlung eignen sich einige Lasersysteme, manchmal kann auch ein chirurgischer Eingriff notwendig sein.

Abbildung 4 : Teleangiektasien der äußeren Haut (aus Geisthoff UW, Schneider G, Fischinger J, Plinkert PK: Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (Morbus Osler). Eine interdisziplinäre Herausforderung. HNO 50:114-128, 2002)


Schleimhäute inklusive Nase und Magen-Darm-Trakt: Teleangiektasien
Die Schleimhäute sind meist verletzlicher als die äußere Haut. Je nach Belastung dieser Haut können Blutungen sehr viel einfacher auftreten.
Dies gilt besonders für die Nase. Nasenbluten (Epistaxis) haben fast alle Betroffenen. Es gibt hierfür eine Vielzahl von Behandlungsmöglichkeiten, aber bis heute keine optimale, den Betroffenen auf Dauer Heilung verschaffende Behandlung. Daher ist es wichtig, aus der Vielzahl der Möglichkeiten zusammen mit den Betroffenen die auf die Lebensumstände und mögliche andere Erkrankungen abgestimmten Behandlungsmöglichkeiten zu besprechen und zu wählen. So sind zum Beispiel Medikamente, die Lasertherapie (Abbildung 5), Hautverpflanzungen oder die Verschlussoperation der Nase meist nicht beim gleichen Betroffenen sinnvoll.

Abbildung 5
Lasertherapie einer Teleangiektasie in der Nase. Durch den Laser wird das Gefäß verödet, das Blut weicht aus diesem Bereich und dadurch wird dieser blass. (aus: Geisthoff UW, Fiorella ML, Fiorella R: Epistaxis in hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT). Current pharmaceutical design 12(10):2137-2142, 2006)

Blutungen aus dem Magen-Darm-Trakt treten nicht so offensichtlich wie aus der Nase auf. Dies kann aber besonders dadurch tückisch sein, dass über Magen und Darm rasch große Blutmengen unbemerkt verloren gehen können. Neben den Verödungen über Spiegelungen von Magen oder Darm (Abbildung 6) gibt es hier auch medikamentöse Möglichkeiten. Für die tieferen Abschnitte des Darmes sind für die Diagnose und Behandlung zum Teil spezielle Techniken erforderlich, welche durch das zertifizierte Darmzentrum im Krankenhaus Holweide gewährleistet werden.

Abbildung 6
Teleangiektasien des Darmes. Links normal dargestellt, mittig mit einem speziellen Modus zur Hervorhebung von Gefäßveränderungen und rechts nach Verödung (Koagulation).

Lungengefäßmissbildungen (pulmonale arteriovenöse Malformationen, PAVM; pulmonal bedeutet zur Lunge gehörig, bzgl. AVM / Gefäßfehlbildungen: s. oben)
Gefäßkurzschlüsse in den Lungen bestehen oft lange ohne Beschwerden. Dadurch, dass das Blut, welches durch die Kurzschlüsse fließt, nicht am Gasaustausch teilnimmt, kann die Sauerstoffkonzentration niedriger als normal sein, aber oft sind diese Veränderungen im Rahmen der Norm. Gefährlich ist, dass diese Kurzschlüsse die Filterfunktion der Lunge aufheben. Während sonst Bakterien, Gerinnsel und auch Stoffwechselprodukte in den Haargefäßen aus dem Blutkreislauf gefiltert werden, bevor das Blut über das linke Herz in den übrigen Kreislauf gepumpt wird, können diese bei Gefäßkurzschlüssen die Lunge passieren. Dadurch können dann plötzlich und unvermutet Infarkte (Gefäßverschlüsse mit der Folge von Gewebeminderdurchblutung, ggf. sogar –absterben) und Abszesse (Eiterherbildungen) im Körper auftreten. Besonders häufig davon scheint das Gehirn betroffen zu sein. Als Behandlung steht die sogenannte Katheterembolisation zur Verfügung. Dies ist ein dem Herzkatheter ähnliches Verfahren, bei welchem unter Röntgenkontrolle über einen kleinen durch die Leiste eingebrachten Katheter spiralartige Drähte und anderes Material zum Verschluss der Gefäßmissbildungen eingebracht werden. Da die Erkennung dieser Kurzschlüsse in der Lunge relativ einfach möglich ist, ihre Behandlung etabliert ist, mit geringem Risiko einhergeht und durch die Behandlung sehr großer Schaden abgewendet werden kann besteht international Einigkeit, dass sich Betroffene mit Morbus Osler und fraglich Betroffene auf das Vorliegen von möglichen Gefäßmissbildungen der Lunge untersuchen lassen sollten. Diese Empfehlung kann kaum genug unterstrichen werden. Regelmäßig erscheinen in der medizinischen Fachliteratur Veröffentlichungen über Patienten, welche in Folge von nicht erkannten Lungengefäßmissbildungen vermeidbare Schlaganfälle erlitten haben (z.B. http://www.springerlink.com/content/l2nhhxgme4h82kct/ ). Falls eine Lungengefäßmissbildung festgestellt wurde, wird von den meisten Wissenschaftlern empfohlen, bei Operationen mit Gefahr der Streuung von Bakterien (z.B. einige zahnärztliche Eingriffe) Antibiotika zu verabreichen. Zur Information hierüber stellen wir Ausweise aus, welche in Zusammenarbeit mit der bundesweiten Selbsthilfe ( http://www.morbus-osler.de ) erstellt wurden.
Eine besondere Situation liegt bei schwangeren Betroffenen vor. Durch die Umstellungen im Rahmen der Schwangerschaft können sich die Gefäßkurzschlüsse vergrößern und in diesen Fällen können plötzlich auch andere Komplikationen, zum Teil sogar bedrohliche Blutungen auftreten.

Lungengefäßhochdruck
Obwohl die vorherrschende Gefäßveränderung beim Morbus Osler der Gefäßkurzschluss ist, welcher einen geringeren Strömungswiderstand hat, kann beim Morbus Osler selten auch ein Bluthochdruck im Lungengefäßsystem auftreten. Die hiermit einhergehenden Veränderungen sind oft langsam, wichtig ist es, an die Möglichkeit des Auftretens zu denken, um sie frühzeitig zu erkennen.

Kopfschmerzen
Kopfschmerzen treten beim Morbus Osler häufiger aus als in der übrigen Bevölkerung. Besonders häufig treten sie bei Betroffenen mit Lungengefäßmissbildungen auf. Dies liegt wahrscheinlich an der aufgehobenen Filterfunktion der Lunge. Selten sind Hirngefäßmissbildungen (s.u.) dafür verantwortlich, aber auch unabhängig von diesen beiden Ursachen können Kopfschmerzen beim Morbus Osler auftreten, ohne dass bisher der genaue Grund hierfür bekannt wäre. Eine Versorgung mit entsprechender Medikation kann für die Betroffenen eine Verbesserung der Lebensqualität bedeuten.

Hirngefäßfehlbildungen (cerebrale vaskuläre Malformationen = CVM = Gefäßfehlbildungen des Gehirns) und Gefäßfehlbildungen des Rückenmarkes (SVM = spinale VM; spinal bedeutet hier: zum Rückenmark gehörig)
Hirngefäßmißbildungen sind seltener als Lungengefäßmissbildungen, sind wie diese lange klinisch stumm und können dann plötzlich zu Schlaganfällen führen. Diese sind überwiegend durch Hirnblutungen bedingt. Auch hier wird international überwiegend eine Untersuchung von Betroffenen und fraglich Betroffenen empfohlen. Falls eine Hirngefäßmissbildung festgestellt wird, ist die Entscheidung zur Behandlung jedoch nicht so einfach wie bei der Lunge: Ein interdisziplinäres Team von Vertretern mehrerer Fachdisziplinen, so wie es an den Kliniken der Stadt Köln gegeben ist, sollte für jeden Fall eine hierauf zugeschnittene Verfahrensweise festlegen. Dies kann z.B. bedeuten, dass der Befund nur kontrolliert wird, operiert, eine Katheterembolisation (s. Lungengefäßmissbildung) durchgeführt wird oder Bestrahlungen erfolgen.

Lebergefäßfehlbildungen ( hepatische vaskuläre Malformationen, HVM; hepatisch bedeutet: zur Leber gehörig)
Lebergefäßmissbildungen finden sich bei vielen Betroffenen. Bei den meisten sind sie erfreulicherweise ohne größere Bedeutung. Bei einigen Betroffenen kann jedoch die Summe der Gefäßkurzschlüsse in der Leber so groß werden, dass der hierdurch zusätzlich entstehende Blutfluss das Herz überlasten kann. Dies ähnelt einem Kurzschluss im elektrischen Stromkreislauf bei welchem die Stromquelle die Spannung nicht mehr aufrecht erhalten kann. Man nennt dies auch „high output heart failure“. Aber auch andere Probleme können auftreten: Durch die Gefäßkurzschlüsse kann eine Fehlverteilung des Blutes auftreten. Während auf der einen Seite das Blut nutzlos durch die Kurzschlüsse strömt, versiegt der Blutfluss an anderen Stellen, so dass hier Minderversorgungen auftreten. Die Behandlung dieser Veränderungen kann sehr schwierig sein. Bereits die Betreuung und Entscheidung, ab wann einschneidendere Maßnahmen notwendig sind, ist eine Herausforderung.